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孩子“汗脚样”体臭竟是罹患罕见病-家庭医学2024年13期

孩子“汗脚样”体臭竟是罹患罕见病

作者:刘美丽 字体:      

小晴今年10岁,因呕吐5天,意识障碍1天,并伴有特殊的“汗脚样”体臭入院治疗,结果诊断为一种罕见病——异戊酸血症。

异戊酸血症又称异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,是最早明确诊断的一种有机酸代(试读)...

家庭医学

2024年第13期